Tóm tắt: Các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán di truyền học tế bàovà phương pháp nghiên cứu trên lâm sàng. Một số bệnh di truyền, phương hướng điều trị và dự phòng: bệnh nhiễm sắc thể, bệnh phân tử, bệnh chuyển hóa. Những thành tựu mới và xu thế phát triển hiện nay của di truyền y học